A doença, o tratamento e a caminhada, contados com calma

ELA associada ao gene SOD1: o que é, como evolui e como se trata

Um guia em linguagem simples para quem quer entender o que o Walter está enfrentando. Não substitui a orientação de um médico.

O que é a ELA

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica progressiva. Ela atinge as células nervosas que comandam os músculos que usamos para nos mover, falar, engolir e respirar. Com o tempo, essas células deixam de funcionar e os músculos perdem força.

A ELA não costuma afetar os sentidos (visão, audição, tato) e, na maior parte das pessoas, preserva a capacidade de pensar e de sentir. É por isso que é tão dura: a pessoa continua inteira por dentro enquanto o corpo deixa de responder.

O papel dos neurônios motores

Para um músculo se mexer, o comando sai do cérebro, desce pela medula espinhal e chega ao músculo por meio de células chamadas neurônios motores. Na ELA, esses neurônios adoecem e morrem, tanto no cérebro quanto na medula. Sem o comando, o músculo enfraquece, fica mais fino e pode ter pequenas contrações involuntárias.

Sintomas e evolução

A doença costuma começar por uma região do corpo e depois se espalha. Os sinais mais comuns são:

• fraqueza em braços ou pernas, dificuldade para segurar objetos ou para andar;
• cãibras e pequenas contrações musculares;
• dificuldade para falar, voz arrastada;
• engasgos e dificuldade para engolir, com excesso de saliva;
• falta de ar, quando os músculos da respiração são atingidos.

A velocidade da evolução varia muito de pessoa para pessoa. No caso do Walter, como ele mesmo contou, tudo começou com fraqueza nos braços e nas pernas. Nos últimos meses vieram engasgos, falta de ar, dificuldade para falar e uma fraqueza maior no lado esquerdo do corpo.

O que muda quando é SOD1

A maior parte dos casos de ELA não tem causa conhecida. Uma parte menor tem origem genética, e uma das alterações genéticas mais estudadas é no gene SOD1. Ela está presente em cerca de 2% de todas as pessoas com ELA.

Quando o gene SOD1 tem essa alteração, o corpo produz uma versão defeituosa da proteína SOD1, que se torna tóxica para os neurônios motores. Por ser genética, a alteração pode existir em mais de uma pessoa da mesma família. O Walter perdeu a única irmã, Samara, em março deste ano, para a mesma doença.

Como é feito o diagnóstico

Não existe um exame único para a ELA. O diagnóstico é feito pelo neurologista, juntando o exame físico, a evolução dos sintomas e exames como a eletroneuromiografia, que avalia nervos e músculos. Outros exames servem para afastar doenças parecidas. O teste genético identifica se há alteração em genes como o SOD1.

Tratamentos

A ELA ainda não tem cura. Os tratamentos procuram retardar a evolução, aliviar os sintomas e preservar a qualidade de vida. Existem medicamentos usados de forma geral na ELA, como o riluzol, com efeito modesto. Para a forma SOD1 existe um tratamento direcionado, o tofersen.

O tofersen

O tofersen (nome comercial Qalsody) foi desenvolvido para pessoas com ELA ligada ao gene SOD1. Ele age “desligando” parcialmente a produção da proteína SOD1 defeituosa, para reduzir o dano aos neurônios motores.

• Como é aplicado: por punção lombar, uma injeção na parte de baixo das costas que leva o medicamento ao líquido que envolve a medula. Primeiro há algumas doses mais próximas e depois doses periódicas, a cada quatro semanas.
• Aprovações: foi aprovado nos Estados Unidos pela FDA em abril de 2023 e autorizado na União Europeia em 2024.
• O que se sabe: nos estudos, o medicamento reduziu marcadores de dano aos neurônios. Os resultados clínicos ainda estão sendo acompanhados, e o objetivo é desacelerar a progressão da doença.

Os cuidados do dia a dia

Além do medicamento, a ELA pede uma equipe de vários profissionais: neurologista, fisioterapia motora e respiratória, fonoaudiologia para a fala e a deglutição, nutrição, apoio psicológico e, conforme a evolução, equipamentos de mobilidade e de apoio à respiração. São cuidados contínuos, que também fazem parte dos custos da campanha.